MEDICINA GENOMICĂ ÎN PATOLOGIA PERINATALĂ, O NOUĂ PARADIGMĂ DE DIAGNOSTIC
Stimați colegi,
Suntem onorați să vă adresăm invitația de a participa la a doua ediție a Conferinței Naționale Medicina Genomică în patologia Materno-Fetală, o nouă paradigmă de diagnostic, care va avea loc în format online, în perioada 20-21 septembrie 2024.
Diagnosticarea prenatală a înregistrat o creștere rapidă a numărului de tulburări genetice care pot fi detectate prenatal, datorită evoluției în tehnologie și cercetărilor extensive în etiologia genetică a multor afecțiuni.
Progresele recente în tehnologia genomică au permis identificarea multor noi anomalii genetice și diagnosticarea moleculară a multor tulburări genetice rare. Secvențierea întregului exom (WES) și a întregului genom (WGS), în special, a extins cu adevărat orizonturile de diagnosticare nu numai la copiii și tinerii cu suspiciune de boli genetice ci și la nou-născuți și sugari, la care recunoașterea unui sindromul genetic numai prin manifestări clinice poate fi o sarcină dificilă. Recunoașterea unui diagnostic fetal este și mai dificilă, deoarece examinarea fizică se limitează la tehnici imagistice precum ultrasonografia sau, în unele centre, RMN fetal.
Astăzi, pe lângă metodele deja clasice de determinare a anomaliilor genetice la făt (cariotip, CGH, QF-PCR etc.), sunt disponibile metode non-invazive de analiză genetică (screening prenatal non-invaziv (NIPS)). În plus, în prezent sunt în dezvoltare biomarkeri transcriptomici și proteomici precoce pentru diferite complicații prenatale.
Despre toate aceste tehnologii de diagnostic și utilitatea lor în practica medicală curentă ne propunem să discutăm în cadrul Conferinței din 20-21 septembrie 2024.
Vă așteptăm cu drag!
Coordonatori științifici:
PROF. UNIV. DR. DOMINIC ILIESCU
CONF. UNIV. DR. VIORICA RĂDOI
Președinte de onoare
PROF. UNIV. DR. LAURENȚIU BOHÎLȚEA
20-21 SEPTEMBRIE 2024 ONLINE
MANIFESTARE CREDITATĂ CU CREDITE EMC
MANAGEMENT EVENIMENT
„MEDICINA GENOMICĂ ÎN PATOLOGIA PERINATALĂ, O NOUĂ PARADIGMĂ DE DIAGNOSTIC”
20-21 SEPTEMBRIE 2024
LECTORI
CONFERINȚA „MEDICINA GENOMICĂ ÎN PATOLOGIA PERINATALĂ, O NOUĂ PARADIGMĂ DE DIAGNOSTIC”
CREDITE EMC
PROGRAM ȘTIINȚIFIC
Vineri, 20 septembrie
12:00 – 12:15 Deschiderea Oficială
Mesaje de bun-venit
Laurențiu Bohîlțea, Dominic Iliescu, Viorica Rădoi
12:15 – 14:05 Sesiunea I – Eco și testare genetică
Moderatori: Dominic Iliescu, Viorel Suciu
12:15 – 12:35 Sistemul nervos central fetal în afecțiuni genetice
Viorel Suciu
12:35 – 12:55 Anomalii ale corpului calos-diagnostic ecografic și genetic
Lucian Pop
12:55 – 13:15 Interpretarea genomică a translucenței nucale crescute
Mihaela Steriu
13:15 – 13:35 Rolul ecografiei în detectarea tulburarilor genetice – importanta colaborarii multidisciplinare
Zina Barabas, Tunde Kovacs
13:35 – 13:55 Ecografia – importanta, dar nu absoluta. Abordare integrata
Dominic Iliescu
13:55 – 14:05 Q & A
14:05 – 14:20 Pauză
14:20 – 16:10 Sesiunea II – Utilitatea si provocările NIPT
Moderatori: Daniel Mureșan, Eusebiu Vlad Gorduza
14:20 – 14:40 Screening fetal pentru microdeleții – controverse
Claudiu Mărginean
14:40 – 15:00 Utilizări și limite ale analizei ADN fetal din sânge matern, în diagnosticul prenatal
Alina Veduța
15:00 – 15:20 Factori care influențează rezultatele testului NIPT
Mihaela Grigore, Adina Tănase, Ana-Maria Grigore, Alexandra Cristofor, Monica Pânzaru, Eusebiu Vlad Gorduza
15:20 – 15:40 Rolul ecografiei în epoca NIPT
Daniel Mureșan
15:40 – 16:00 Riscul rezidual pentru defecte cromozomice după un NIPT normal
Dragoș Nemescu
16:00 – 16:10 Q & A
16:10 – 16:30 Pauză
16:30 – 18:20 Sesiunea III – Evaluarea genetică – rol în screening-ul și diagnosticul prenatal
Moderatori: Amelia Dobrescu, Florina Nedelea
16:30 – 16:50 Când previzibilul devine imprevizibil în sfatul genetic prenatal
Amelia Dobrescu
16:50 – 17:10 Screening și diagnostic prenatal – Succes și insucces în consilierea genetica prenatală – selecție cazuri clinice CRGM Dolj
Ioana Streață
17:10 – 17:30 Provocari ale diagnosticului genetic în restrictia de creștere intrauterină
Florina Nedelea
17:30 – 17:50 Impactul screeningului genetic în reproducerea umană asistată
Adela Șerban
17:50 – 18:10 Screening și diagnostic prenatal – între tehnici de laborator, dovezi, ghiduri și abordări naționale
Anca Riza
18:10 – 18:20 Q & A
Sâmbătă, 21 septembrie
09:00 – 10:30 Sesiunea IV – Tehnici de diagnostic prenatal
Moderatori: Viorica Rădoi, Dan Dumitrașcu Bireș
09:00 – 09:20 Valoarea cariotiparii convenționale în diagnosticul prenatal și avortul recurent
Florin Burada
09:20 – 09:40 Diagnosticul și screeningul preimplantatoriu între deziderate și realitate
Lavinia Caba, Eusebiu Vlad Gorduza
09:40 – 10:00 Cariotipul molecular în diagnosticul prenatal – avantaje și provocări
Viorica Rădoi
10:00- 10:20 Concordanța testării genetice prenatale și rezultatele postnatale în suspiciunile de anomalii genetice
Dan Dumitrașcu Bireș
10:20 – 10:30 Q&A
10:30 – 10:40 Pauză
10:40 – 12:30 Sesiunea V – Perinatal
Moderatori: Iuliana Ceaușu, Ina Focșa
10:40 – 11:00 Mitochondrial DNA copy number variation across three generations: a possible biomarker for assessing perinatal outcomes
Iuliana Ceaușu
11:00 – 11:20 Probleme etice în patologia genetică incompatibilă cu viața
Leonard Năstase, Octaviana Cristea, Gabriela Măgureanu, Silvia Maria Stoicescu
11:20 – 11:40 Importanța WES în medicina perinatală în 2024
Mădălin Coman
11:40 – 12:00 “Diagnosticul” genetic prenatal, perspectiva unui ginecolog
Bogdan Mureșan
12:00 – 12:20 Mai mult decât un”simplu test genetic”. Când practica depășește teoria
Ina Focșa
12:20 – 12:30 Q&A
12:30 Închiderea Oficială
Taxă de participare CONFERINȚĂ – format online
Categorie de înregistrare | Pre-înscriere (taxă redusă) până la 15.08.2024 |
Înscriere începând cu 16.08.2024 |
Medic primar & specialist | 200 ron | 250 ron |
Medic rezident | 100 ron | 150 ron |
Biolog | 100 ron | 150 ron |
TERMENII DE PARTICIPARE
ÎNREGISTRAREA PARTICIPANȚILOR
Manifestarea se adresează exclusiv profesioniștilor din domeniul medical;
Pentru participarea la manifestarea stiintifică este necesară înregistrarea dumneavoastră prin intermediul formularului de înscriere.
Vă rugăm să completați corect datele care vă sunt solicitate prin formularul de înscriere, mai ales adresa de e-mail. Pe adresa de e-mail veți primi link-ul de acces la evenimentul online;
PARTICIPARE INCLUDE:
Programul Conferinței în format electronic;
Acces la eveniment;
Certificatul de participare pe care sunt menționate orele de educație medicală continuă (EMC) cu care a fost creditat evenimentul, conform adresei emise de către Colegiul Medicilor din România (CMR).
ELIBERAREA CERTIFICATELOR DE PARTICIPARE
Certificatele de participare se eliberează în termen de maxim 10 zile de la eveniment
Certificatul de participare se va transmite prin e-mail și va cuprinde numărul de credite conform adresei de creditare emisă de CMR;
Participanții sunt rugați să participe/ să se conecteze zilnic la conferință pentru a putea beneficia de numărul de credite EMC;
Certificatele de participare NU SE VOR ELIBERA celor care au achitat taxa de participare dar nu au participat fizic / nu s-au conectat efectiv pe platforma Conferinței. În acest caz, taxa de Conferință nu va fi rambursată;
Participanții care au lucrări vor primi suplimentar un certificat de lector.
OBLIGAȚIILE PARTICIPANȚILOR
Participanții sunt rugați:
Să transmită corect datele solicitate prin formularul de înscriere.
Să completeze corect adresa de e-mail, prin intermediul căreia vor primi accesul la evenimentul online și certificatul de participare cu credite EMC;
Să participe efectiv la lucrările evenimentului, să se conecteze zilnic, pentru a putea obține numărul de credite EMC
Evenimentul va avea loc online
Detaliile de conectare se vor trimite pe email, in ziua anterioara evenimentului, catre participantii inscrisi.